Di truyền học là một lĩnh vực khoa học nghiên cứu về gen, tính di truyền và sự biến dị ở sinh vật. Nó giải thích cách các đặc điểm được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và cách chúng có thể thay đổi theo thời gian. Di truyền học đóng vai trò quan trọng trong nhiều lĩnh vực, từ y học đến nông nghiệp và công nghệ sinh học.
Các sửa đổi trên ADN không làm thay đổi các đoạn trình tự ADN, nhưng có thể tác động đến hoạt động của gen. Các hợp chất hóa học được chèn vào các gen đơn lẻ có thể điều hòa hoạt động của gen này. Những sửa đổi này được gọi là những thay đổi di truyền học biểu sinh.
Alt text: Cơ chế biểu sinh bao gồm methyl hóa DNA và sửa đổi histone, ảnh hưởng trực tiếp đến biểu hiện của gen.
Các epigenome bao gồm tất cả các hợp chất hóa học được thêm vào bộ gen của một người. Đây là một cách giúp điều biểu hiện của tất cả các gen trong bộ gen. Các hợp chất hóa học của epigenome không phải là thành phần của đoạn trình tự gen, nhưng chúng đè lên hoặc bám vào ADN. Các thay đổi di truyền học biểu sinh vẫn giữ nguyên khi tế bào phân chia hoặc trong một số trường hợp có thể được truyền lại cho thế hệ sau. Các yếu tố ảnh hưởng từ môi trường bên ngoài như chế độ ăn uống, tiếp xúc với các chất ô nhiễm cũng có thể tác động đến các epigenome.
Các thay đổi di truyền học biểu sinh có thể giúp xác định rằng gen có được biểu hiện hoặc bị bất hoạt, và có thể ảnh hưởng đến hiệu quả sản xuất protein trong một số tế bào nhất định, đảm bảo rằng chỉ những protein cần thiết mới được tạo ra. Chẳng hạn như các protein giúp tăng cường phát triển xương không được tạo ra trong các tế bào cơ. Các mô hình sửa đổi di truyền học biểu sinh đa dạng giữa các cá nhân, khác nhau giữa các mô trong cơ thể và thậm chí khác nhau ở các tế bào khác nhau.
Alt text: Methyl hóa DNA là một cơ chế biểu sinh quan trọng, trong đó nhóm methyl gắn vào DNA, làm “tắt” gen và ngăn chặn quá trình phiên mã.
Dạng sửa đổi di truyền học biểu sinh phổ biến nhất được gọi là methyl hóa ADN. Quá trình methyl hóa ADN gắn các phân tử nhỏ trong nhóm methyl (mỗi nhóm methyl gồm có một nguyên tử cacbon và ba nguyên tử hydro) vào đoạn ADN. Khi các nhóm methyl được gắn vào một gen cụ thể, gen này sẽ chuyển sang trạng thái tắt (không hoạt động) hoặc im lặng và không sản xuất ra protein do nó qui định.
Bởi vì các sai sót trong quá trình di truyền học biểu sinh, giống như sửa đổi gen sai hỏng hoặc không thể gắn một hợp chất vào một gen, có thể dẫn đến gen hoạt động bất thường hoặc không hoạt động, việc này có thể gây ra các rối loạn di truyền. Các tình trạng như ung thư, rối loạn chuyển hóa và thoái hóa được tìm thấy có liên quan đến các sai sót di truyền biểu sinh.
Các nhà khoa học hiện vẫn đang tiếp tục nghiên cứu, khám phá mối liên quan giữa bộ gen và các hợp chất hóa học sửa đổi gen. Đặc biệt, họ đang nghiên cứu về ảnh hưởng của các sửa đổi tác động đến chức năng gen, mức độ sản xuất protein và sức khỏe con người. Nghiên cứu này hứa hẹn sẽ mở ra những phương pháp điều trị mới cho nhiều bệnh tật.
