Thể tam bội (Triploid) là một dạng đột biến nhiễm sắc thể (NST) hiếm gặp, trong đó tế bào có ba bộ NST (3n = 69 NST) thay vì hai bộ NST như bình thường (2n = 46 NST). Tình trạng này thường dẫn đến những bất thường nghiêm trọng và thường gây tử vong cho thai nhi. Vậy, “đặc điểm Nào Dưới đây Không Có ở Thể Tam Bội 3n?” Để trả lời câu hỏi này, chúng ta cần xem xét các đặc điểm điển hình của thể tam bội.
Thông thường, thể tam bội xảy ra trong khoảng 1-3% các trường hợp mang thai và thai nhi thường không sống được lâu.
- Giai đoạn 9 tuần đầu, tỷ lệ tử vong là 5:100.
- Giai đoạn 16 tuần, tỷ lệ tử vong là 1:30.000.
- Từ tuần thứ 20 trở về sau, tỷ lệ tử vong giảm còn 1:250.000.
Thông thường, thai nhi thể tam bội sẽ không có bộ nhiễm sắc thể hoàn toàn bình thường (2n=46).
Các Dấu Hiệu Thường Gặp Ở Thể Tam Bội
Đa số thai nhi mắc thể tam bội có nhiều dị tật bẩm sinh, bao gồm:
- Dị tật tim: Các vấn đề về cấu trúc tim.
- Dị tật ống thần kinh: Các vấn đề liên quan đến sự phát triển của não và tủy sống.
- Bất thường não: Các vấn đề về cấu trúc và chức năng não.
- Bất thường mặt: Các đặc điểm khuôn mặt không bình thường.
- Bất thường thận, gan, túi mật: Các vấn đề về chức năng hoặc cấu trúc của các cơ quan này.
- Xoắn ruột: Tắc nghẽn ruột do ruột bị xoắn.
- Dính ngón tay/chân: Các ngón tay hoặc ngón chân dính liền nhau.
- Bất thường nhau thai: Nhau thai không phát triển bình thường, kích thước lớn và có nhiều nang nước (thai trứng bán phần).
Thai phụ mang thai thể tam bội có thể gặp các biến chứng như tăng huyết áp, phù nề, protein niệu (bài tiết albumin trong nước tiểu), và tiền sản giật. Thai trứng bán phần là một dấu hiệu gợi ý thể tam bội.
Nguyên Nhân Dẫn Đến Thể Tam Bội
Thể tam bội xảy ra khi có một bộ NST thừa, dẫn đến bộ NST 3n (69 NST). Các nguyên nhân phổ biến bao gồm:
- Thụ tinh bởi hai tinh trùng: Một trứng bình thường (n) thụ tinh với hai tinh trùng bình thường (n), tạo thành hợp tử 3n.
- Tinh trùng bất thường: Một trứng bình thường (n) thụ tinh với một tinh trùng bất thường (2n).
- Trứng bất thường: Một trứng bất thường (2n) thụ tinh với một tinh trùng bình thường (n).
Hội chứng này thường không liên quan đến di truyền gia đình hoặc tuổi tác của cha mẹ.
Phân Loại Thể Tam Bội
Dựa vào nguồn gốc của bộ NST đơn bội thừa, thể tam bội được chia thành hai loại:
-
Diandric (tuýp 1): Bộ NST thừa có nguồn gốc từ bố. Thai nhi thường chậm tăng trưởng vừa phải, các phần cơ thể cân xứng, nhau thai lớn và có tình trạng thai trứng bán phần. Xét nghiệm sàng lọc quý 1 thường thấy tăng NT và beta-hCG tự do.
-
Digynic (tuýp 2): Bộ NST thừa có nguồn gốc từ mẹ. Nhau thai nhỏ, không có thai trứng, thai nhi chậm tăng trưởng và phát triển không đều, đặc biệt là thân và chi. Đầu thường phát triển bình thường hoặc lớn hơn. Xét nghiệm sàng lọc quý 1 thường thấy giảm beta-hCG tự do và PAPP-A, trong khi NT bình thường.
Chẩn Đoán Thể Tam Bội
Các phương pháp chẩn đoán thể tam bội bao gồm:
- Siêu âm: Phát hiện các dị tật, giảm ối, và chậm phát triển trong tử cung.
- Xét nghiệm di truyền tế bào: Phân tích NST từ dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau.
- Xét nghiệm máu mẹ: Đánh giá nồng độ các protein như HCG, estriol, alpha-fetoprotein và PAPP-A.
Khoảng 90% các trường hợp thể tam bội có thể được phát hiện thông qua sàng lọc hội chứng Down ở giai đoạn đầu thai kỳ.
Vậy, đặc điểm nào dưới đây không có ở thể tam bội 3n? Dựa trên các thông tin trên, câu trả lời là: Bộ nhiễm sắc thể hoàn toàn bình thường (2n=46). Các đặc điểm khác như dị tật bẩm sinh, bất thường nhau thai, và các dấu hiệu lâm sàng khác có thể có ở thể tam bội, nhưng bộ NST bình thường thì không.
