Bài viết này đi sâu vào các bài toán về di truyền học quần thể, đặc biệt tập trung vào các ví dụ về tần số allele và hệ số cận huyết. Chúng ta sẽ xem xét các ví dụ cụ thể để hiểu rõ hơn về các khái niệm này.
1. Tần Số Allele và Kiểu Gen
Xét một quần thể mèo, nơi gen màu lông nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Allele XA quy định màu vàng, allele XB quy định màu đen, và kiểu gen XAXB tạo ra kiểu hình tam thể (calico) ở mèo cái.
Để tính tần số allele qua các thế hệ, ta sử dụng các phương trình:
- Pm‘ = Pf‘
- Pf‘ = (1/2)(Pm + Pf)
Trong đó:
- Pm‘: Tần số allele ở mèo đực thế hệ sau
- Pf‘: Tần số allele ở mèo cái thế hệ sau
- Pm: Tần số allele ở mèo đực thế hệ hiện tại
- Pf: Tần số allele ở mèo cái thế hệ hiện tại
Bảng sau đây thể hiện tần số allele XA và XB ở mèo đực và mèo cái qua các thế hệ:
| Thế Hệ | Giới Tính | Tần Số (XA) | Tần Số (XB) |
|---|---|---|---|
| G0 (Bố Mẹ) | Cái | 1.00 | 0.00 |
| Đực | 0.00 | 1.00 | |
| G1 | Cái | 0.50 | 0.50 |
| Đực | 1.00 | 0.00 | |
| G2 | Cái | 0.75 | 0.25 |
| Đực | 0.50 | 0.50 | |
| G3 | Cái | 0.625 | 0.375 |
| Đực | 0.75 | 0.25 | |
| G4 | Cái | 0.6875 | 0.3125 |
| Đực | 0.625 | 0.375 | |
| G5 | Cái | 0.65625 | 0.34375 |
| Đực | 0.6875 | 0.3125 |
Ta có thể sử dụng bảng Punnett để xác định tần số kiểu gen ở các thế hệ đầu tiên (G1, G2).
Ví dụ, ở thế hệ G1, phép lai giữa mèo cái XAXA và mèo đực XBY sẽ tạo ra:
a) Thế Hệ G1:
- Mèo cái: Tần số allele XA = 0.50, XB = 0.50.
- Kiểu gen: XAXB (tam thể) = 1.00, XAXA (vàng) = 0.00, XBXB (đen) = 0.00
- Mèo đực: Tần số allele XA = 1.00, XB = 0.00.
- Kiểu gen: XAY (vàng) = 1.00, XBY (đen) = 0.00
b) Thế Hệ G2:
- Mèo cái: Tần số allele XA = 0.75, XB = 0.25.
- Kiểu gen: XAXB (tam thể) = 0.50, XAXA (vàng) = 0.50, XBXB (đen) = 0.00
- Mèo đực: Tần số allele XA = 0.50, XB = 0.50.
- Kiểu gen: XAY (vàng) = 0.50, XBY (đen) = 0.50
c) Tần Số Allele Thế Hệ G3 – G5:
(Đã được trình bày trong bảng ở trên)
d) Ổn Định Tần Số Allele:
Ở các thế hệ đầu (G1, G2), tần số allele có thể biến động mạnh do số lượng cá thể nhỏ. Khi quần thể lớn hơn, sự đa dạng kiểu gen tăng lên và tần số allele dần ổn định.
2. Hệ Số Cận Huyết
Hệ số cận huyết (F) là xác suất một cá thể nhận hai allele giống nhau tại một locus cụ thể từ một tổ tiên chung. Hệ số này cho biết mức độ cận huyết trong một quần thể.
a) Ví dụ: Ptolemy V
Dưới đây là sơ đồ phả hệ cận huyết của Ptolemy V:
Ptolemy V có năm đường cận huyết:
- E D C B A Z Y X E
- E D Y Z A B C X E
- E D Y X E
- E D C X E
Bảng sau đây tóm tắt các đường cận huyết và hệ số cận huyết của Ptolemy V:
| Đường | Tổ Tiên Chung | Hệ Số Cận Huyết Tổ Tiên | (n – 1) |
|---|---|---|---|
| EDCBAZYXE | A | 0 | 7 |
| EDYZABCXE | A | 0 | 7 |
| EDYXE | Y | 0 | 3 |
| EDCXE | C | 0 | 3 |
Vậy, hệ số cận huyết của Ptolemy V được tính như sau:
FE = [(1/2)7 (1 + 0)] + [(1/2)7 (1 + 0)] + [(1/2)3 (1 + 0)] + [(1/2)3 (1 + 0)]
= 0.0078125 + 0.0078125 + 0.125 + 0.125
= 0.265625
b) Ví dụ: Berenike IV
Tính hệ số cận huyết cho Berenike IV phức tạp hơn vì có nhiều tổ tiên chung. Chúng ta cần tính hệ số cận huyết của các tổ tiên như Ptolemy IX, Cleopatra III, Cleopatra Selene và Ptolemy X trước.
(Các bước tính toán hệ số cận huyết cho Cleopatra III, Cleopatra Selene và Ptolemy X được thực hiện tương tự như Ptolemy V và được trình bày chi tiết trong bài viết gốc.)
Sau khi tính được hệ số cận huyết của các tổ tiên, ta có thể tính hệ số cận huyết của Berenike IV.
(Các đường cận huyết và phép tính cho Berenike IV được trình bày chi tiết trong bài viết gốc, dẫn đến kết quả FJ = 0.463989257)
Kết Luận
Các bài toán về di truyền học quần thể giúp chúng ta hiểu rõ hơn về sự biến đổi di truyền trong quần thể và các yếu tố ảnh hưởng đến sự biến đổi này. Việc tính toán tần số allele và hệ số cận huyết là những công cụ quan trọng để nghiên cứu và dự đoán sự tiến hóa của quần thể.