Tính Trạng Lặn Là Những Tính Trạng Không Biểu Hiện ở Cơ Thể khi alen trội tương ứng hiện diện. Điều này có nghĩa là, để một tính trạng lặn được bộc lộ ra bên ngoài (kiểu hình), cá thể đó phải mang hai bản sao của alen lặn (kiểu gen đồng hợp tử lặn). Ngược lại, nếu chỉ có một alen lặn và một alen trội, alen trội sẽ “lấn át” và tính trạng trội sẽ được thể hiện.
Trong di truyền học, tính trạng lặn thường được ký hiệu bằng chữ cái viết thường, ví dụ: “a”. Tính trạng trội tương ứng được ký hiệu bằng chữ cái viết hoa, ví dụ: “A”.
Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường tuân theo một số quy luật nhất định. Dưới đây là một số điểm quan trọng cần lưu ý:
- Người dị hợp tử (Aa): Mang một alen trội và một alen lặn, không biểu hiện tính trạng lặn nhưng là người mang gen bệnh (carrier).
- Khả năng mắc bệnh: Nam và nữ có khả năng mắc bệnh như nhau.
- Cha mẹ không bệnh, con mắc bệnh: Nếu cả cha và mẹ đều không biểu hiện bệnh nhưng có con mắc bệnh, cả hai đều là người mang gen bệnh (Aa).
- Tỉ lệ con cái: Trong trường hợp cả cha và mẹ đều là người mang gen bệnh (Aa), mỗi lần sinh con sẽ có:
- 25% khả năng con mắc bệnh (aa)
- 50% khả năng con là người mang gen bệnh (Aa)
- 25% khả năng con hoàn toàn không mang gen bệnh (AA)
- Cha mẹ mắc bệnh, con cái: Nếu cả cha và mẹ đều mắc bệnh (aa), tất cả con cái sinh ra đều sẽ mắc bệnh.
- Một bên mắc bệnh, một bên không mang gen: Nếu một bên cha/mẹ mắc bệnh (aa) và bên còn lại hoàn toàn không mang gen bệnh (AA), tất cả con cái sinh ra đều không mắc bệnh nhưng đều là người mang gen bệnh (Aa).
Tầm quan trọng của hôn nhân cận huyết và hiệu ứng người sáng lập
Hôn nhân cận huyết (giữa những người có quan hệ huyết thống gần gũi) làm tăng nguy cơ con cái mắc các bệnh di truyền lặn. Điều này là do những người có quan hệ huyết thống có nhiều khả năng mang cùng một alen đột biến.
Hiệu ứng người sáng lập (founder effect) xảy ra khi một quần thể mới được thành lập bởi một số ít cá thể. Nếu một trong những người sáng lập mang một alen đột biến, alen này có thể trở nên phổ biến hơn trong quần thể mới so với quần thể gốc.
Ứng dụng của di truyền phân tử
Di truyền phân tử đóng vai trò quan trọng trong việc xác định người mang gen dị hợp tử đối với các đột biến đã biết. Ví dụ, xét nghiệm di truyền có thể xác định những người mang gen xơ nang (cystic fibrosis), một bệnh di truyền lặn phổ biến.
Trong trường hợp tính trạng lặn dẫn đến sự thiếu hụt một protein nhất định, người dị hợp tử thường có thể sản xuất một lượng protein giảm so với người bình thường.
Hiểu rõ về di truyền lặn là rất quan trọng trong tư vấn di truyền, đặc biệt đối với các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền. Nó giúp đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh và đưa ra các quyết định sáng suốt về kế hoạch sinh sản.
