Nghiên cứu mới cho thấy mối tương quan giữa biểu hiện gen và cấu trúc não bộ ở mô hình động vật cũng đúng với con người. Phát hiện này có thể giúp hiểu rõ hơn về các bệnh hiếm gặp, phần lớn trong số đó có nguyên nhân di truyền. Nghiên cứu tập trung vào các rối loạn phát triển có thể gây suy giảm vĩnh viễn khả năng cảm giác, vận động, cảm xúc, học tập và trí nhớ của một người. Theo cơ sở dữ liệu Orphanet, có tới 36 triệu người mắc bệnh này chỉ riêng ở Liên minh Châu Âu.
Trong nghiên cứu của mình, các nhà nghiên cứu đã kết hợp phân tích hỗ trợ bằng máy tính về dữ liệu kiểu hình toàn diện từ các mô hình động vật di truyền với các phương pháp dựa trên bản đồ. Các nhà khoa học đã so sánh dữ liệu biểu hiện gen trong não của chuột và người ở các vùng não tương đương. Vùng não tương đương này được xác định bằng cách sử dụng Julich Brain Atlas. Mục đích là tìm ra sự chồng chéo trong biểu hiện gen ở các vùng não liên quan của cả hai loài và từ đó hiểu rõ hơn về nền tảng di truyền của những thay đổi trong sự phát triển thần kinh của các loài được nghiên cứu.
Có nhiều công cụ kỹ thuật số khác nhau dành cho Julich-Brain, chẳng hạn như JuGEx, đã được sử dụng ở đây. Nó được phát triển tại Jülich để liên kết các khu vực kiến trúc tế bào với dữ liệu phiên mã của mô, có thể truy cập thông qua Allen Brain Atlas. Các công cụ kỹ thuật số này có sẵn thông qua nền tảng nghiên cứu Châu Âu EBRAINS.
Các nhà khoa học tại Helmholtz Zentrum München đã xác định 29 gen trong não chuột được thảo luận liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt. Sau đó, các vùng não liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt ở người được xác định bằng cách sử dụng Julich Brain Atlas. Các vùng não được chọn này sau đó được sử dụng để lọc dữ liệu neo ba chiều từ các mẫu mô từ bộ dữ liệu Allen Brain Microarray. Cuối cùng, các nhà nghiên cứu tại Jülich đã sử dụng JuGEx để so sánh thống kê mức độ biểu hiện gen của các mẫu mô đặc hiệu vùng với mức độ biểu hiện của tất cả các mẫu mô vỏ não từ cơ sở dữ liệu Allen Brain.
Một phát hiện quan trọng: các nhà nghiên cứu đã tìm thấy sự gia tăng biểu hiện của 29 gen liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt ở vùng hippocampus của người. Ngoài ra, họ đã có thể lập bản đồ các phát hiện chính xác hơn trong vùng hippocampus bằng cách sử dụng bản đồ Julich Brain Atlas.
Tóm lại, các nhà khoa học đã đưa ra ba kết luận: Thứ nhất, theo nghiên cứu, kết quả cho thấy rằng việc điều tra dựa trên kiểu hình gen của các kiểu hình thần kinh liên quan đến bệnh tật nhất định trong não chuột có thể cung cấp những manh mối cũng liên quan đến con người, bất chấp sự khác biệt trong quá trình phát triển. Họ kết luận rằng cần nghiên cứu thêm để xác định những chức năng gen và protein nào khác phù hợp cho mục đích này. Kết quả thứ ba, các nhà nghiên cứu nhấn mạnh rằng sự khác biệt trong vi cấu trúc của não có liên quan đến các kiểu gen cụ thể cho từng khu vực.
Các nhà khoa học xem nghiên cứu của họ là một bước quan trọng đầu tiên trong việc sử dụng dữ liệu kiểu gen-kiểu hình quy mô lớn từ chuột cùng với dữ liệu độ phân giải cao từ Julich Brain Atlas với mục đích xác định các biến thể di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của não. Các nghiên cứu sâu hơn sử dụng các công cụ kỹ thuật số và dữ liệu FAIR sẽ thúc đẩy nghiên cứu về nguyên nhân gây ra các bệnh về não.
