Trong cơ thể người khỏe mạnh, mỗi tế bào chứa 46 nhiễm sắc thể (NST) được sắp xếp thành 23 cặp. Một NST trong mỗi cặp có nguồn gốc từ mẹ và NST còn lại từ cha. Đột biến NST xảy ra khi có sự thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc NST, dẫn đến nhiều hệ lụy nghiêm trọng cho sức khỏe.
Đột Biến Nhiễm Sắc Thể: Tổng Quan
Đột biến NST thường gặp nhất là đột biến về số lượng hoặc cấu trúc NST.
Đột biến số lượng NST:
- Thể Dị Bội: Đây là tình trạng số lượng NST trong một cặp tương đồng bị thay đổi. Sự thêm hoặc mất NST, dẫn đến các thể như thể một nhiễm (monosomy), thể ba nhiễm (trisomy) hoặc thể đa nhiễm (polysomy), đều gây ra những bất thường nghiêm trọng cho cơ thể.
- Thể đa bội: Xảy ra khi thoi vô sắc không hình thành trong quá trình phân chia tế bào, dẫn đến tế bào chứa 4n NST. Các cặp NST không phân ly, làm tăng lượng ADN so với mức bình thường.
Đột biến cấu trúc NST:
Các bất thường như chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn hoặc đảo đoạn có thể gây ra nhiều biến chứng. Nguyên nhân của đột biến cấu trúc NST có thể do yếu tố ngoại cảnh hoặc từ chính bản thân tế bào.
Các Bệnh Liên Quan Đến Thể Dị Bội
Sự bất thường về số lượng NST, đặc biệt là thể dị bội, có thể dẫn đến nhiều bệnh lý nguy hiểm.
Hội chứng Down
Hội chứng Down là một ví dụ điển hình của thể dị bội, trong đó người bệnh có ba NST số 21 (thừa một NST số 21). Người mắc hội chứng Down thường chậm phát triển về nhận thức, có ngoại hình đặc trưng (cổ ngắn, mũi tẹt, miệng há, mắt xếch, lưỡi thường thè ra). Trẻ mắc hội chứng Down cũng có thể gặp các vấn đề về thính giác, thị giác, bệnh tim mạch và có tuổi thọ ngắn hơn.
Hội chứng Edward
Hội chứng Edward là một dạng thể dị bội khác, xảy ra khi có ba bản sao của NST số 18 (thừa NST số 18). Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edward thường có các biểu hiện như đầu nhỏ, hàm nhỏ, các ngón tay chồng chéo, ảnh hưởng nghiêm trọng đến trí tuệ. Đa số trẻ mắc bệnh này khó sống sót sau khi sinh.
Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter xảy ra ở nam giới khi có thêm một NST X (XXY). Nam giới mắc hội chứng này thường phát triển kém về mặt trí tuệ, có thể bị mù màu, tinh hoàn nhỏ, tuyến vú phát triển (nữ hóa) và có nhiều biểu hiện nữ tính. Ngoài ra, họ cũng có thể gặp các rối loạn về hành vi và tâm lý.
Các Bệnh Khác
Ngoài các hội chứng phổ biến trên, đột biến NST, đặc biệt là các dạng thể dị bội, còn có thể gây ra nhiều bệnh khác như bệnh bạch tạng, hội chứng Turner, hội chứng siêu nữ, ung thư máu và bệnh máu khó đông (Hemophilia). Hầu hết trẻ em mắc các bệnh do đột biến NST thường có tuổi thọ ngắn và mang dị tật bẩm sinh.
Phòng Ngừa Đột Biến Nhiễm Sắc Thể và Thể Dị Bội
Để giảm thiểu nguy cơ trẻ sinh ra mang bất thường NST, đặc biệt là các dạng thể dị bội, các bà mẹ mang thai nên thực hiện sàng lọc trước sinh, chẳng hạn như xét nghiệm NIPT.
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Đây là một phương pháp sàng lọc dựa trên kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ. NIPT có nhiều ưu điểm vượt trội và cho kết quả chẩn đoán chính xác.
NIPT có thể thực hiện khi thai nhi được 9 tuần tuổi, không xâm lấn nên an toàn cho cả mẹ và bé. Phương pháp này giúp phát hiện các nguy cơ bất thường, từ mất đoạn đến lặp đoạn, trên cả 23 cặp NST. Thai phụ trên 35 tuổi, có tiền sử gia đình mắc các bệnh do bất thường NST, từng bị sảy thai hoặc sinh non không rõ nguyên nhân nên sàng lọc thai nhi bằng NIPT.
Ngoài ra, các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con nên chủ động thực hiện các xét nghiệm sau:
- Xét nghiệm NST đồ từ tế bào máu ngoại vi: Tìm kiếm các bất thường NST gây dị tật bẩm sinh, vô sinh, sảy thai, thai lưu.
- Xét nghiệm NST đồ từ tế bào tủy xương: Phát hiện bất thường NST gây ra ung thư máu, suy tủy, đa u tủy xương.
Để đảm bảo kết quả chính xác, cần lựa chọn các cơ sở y tế uy tín với trang thiết bị xét nghiệm hiện đại.