Trong cơ thể người khỏe mạnh, mỗi tế bào chứa 46 nhiễm sắc thể (NST) được sắp xếp thành 23 cặp. Một NST trong mỗi cặp có nguồn gốc từ mẹ và NST còn lại từ cha. Tuy nhiên, đột biến nhiễm sắc thể có thể xảy ra, dẫn đến những bất thường về số lượng hoặc cấu trúc NST, gây ra nhiều hệ lụy nghiêm trọng. Vậy Thể Dị Bội Là Gì và nó ảnh hưởng đến sức khỏe con người như thế nào?
Đột Biến Số Lượng Nhiễm Sắc Thể và Thể Dị Bội
Đột biến NST thường xảy ra dưới hai dạng chính: đột biến số lượng và đột biến cấu trúc.
- Đột biến số lượng NST: Đây là sự thay đổi về số lượng NST trong tế bào.
- Thể dị bội: Là một dạng đột biến số lượng NST, trong đó số lượng của một hoặc một vài cặp NST tương đồng bị thay đổi. Sự thay đổi này có thể là thêm (thể ba nhiễm, thể đa nhiễm) hoặc bớt (thể một nhiễm, thể khuyết nhiễm) một hoặc nhiều NST. Những bất thường này thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho cơ thể.
- Thể đa bội: Xảy ra khi toàn bộ bộ NST tăng lên thành bội số của bộ đơn bội (ví dụ: 3n, 4n,…). Thể đa bội thường do sự cố trong quá trình phân bào, khi thoi vô sắc không được hình thành, dẫn đến tế bào có lượng ADN lớn hơn bình thường.
- Đột biến cấu trúc NST: Bao gồm các dạng bất thường như chuyển đoạn, mất đoạn, thêm đoạn, đảo đoạn. Những đột biến này thường gây ra các biến chứng khác nhau, tùy thuộc vào vị trí và kích thước của đoạn NST bị ảnh hưởng. Nguyên nhân của đột biến cấu trúc NST có thể do các yếu tố ngoại cảnh hoặc các sự cố xảy ra trong tế bào.
Các Bệnh Liên Quan Đến Thể Dị Bội
Sự bất thường trong số lượng NST, đặc biệt là thể dị bội, có thể dẫn đến nhiều hội chứng và bệnh nguy hiểm.
Hội Chứng Down (Trisomy 21)
Đây là một trong những hội chứng thể dị bội phổ biến nhất, xảy ra khi có ba bản sao của NST số 21 (thay vì hai như bình thường). Người mắc hội chứng Down thường có những đặc điểm ngoại hình đặc trưng như cổ ngắn, mũi tẹt, miệng há, mắt xếch, lưỡi to và chậm phát triển trí tuệ. Ngoài ra, họ còn có thể gặp các vấn đề về thính giác, thị giác, tim mạch và tuổi thọ thường ngắn hơn so với người bình thường.
Hội Chứng Edward (Trisomy 18)
Hội chứng Edward xảy ra khi có ba bản sao của NST số 18. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này thường có các biểu hiện như đầu nhỏ, hàm nhỏ, các ngón tay chồng chéo và chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng. Tiên lượng sống sót của trẻ mắc hội chứng Edward thường rất thấp.
Hội Chứng Klinefelter (XXY)
Hội chứng này chỉ xảy ra ở nam giới, khi họ có thêm một NST X (XXY). Nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường có tinh hoàn nhỏ, tuyến vú phát triển, trí tuệ kém phát triển và có thể có những biểu hiện nữ tính. Họ cũng có thể gặp các vấn đề về tâm lý và hành vi.
Hội Chứng Turner (XO)
Hội chứng Turner xảy ra ở nữ giới khi họ chỉ có một NST X duy nhất (XO). Nữ giới mắc hội chứng này thường có chiều cao thấp, buồng trứng kém phát triển, vô kinh và có thể gặp các vấn đề về tim mạch và thận.
Ngoài ra, các bất thường về NST khác có thể gây ra các bệnh như hội chứng siêu nữ (XXX), bệnh bạch tạng, ung thư máu và nhiều dị tật bẩm sinh khác. Những trẻ mắc bệnh do đột biến NST thường có tuổi thọ ngắn và gặp nhiều vấn đề về sức khỏe.
Phòng Ngừa Đột Biến NST và Thể Dị Bội
Để giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc các bệnh do đột biến NST, các cặp vợ chồng nên chủ động thực hiện các biện pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.
Sàng Lọc Trước Sinh
- Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Đây là một phương pháp sàng lọc không xâm lấn, sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới để phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện sớm các bất thường về số lượng NST, như hội chứng Down, Edward, Patau, và các bất thường về NST giới tính. Xét nghiệm này có thể được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ và có độ chính xác cao.
Xét Nghiệm Di Truyền Cho Các Cặp Vợ Chồng
- Xét nghiệm NST đồ từ tế bào máu ngoại vi: Giúp phát hiện các bất thường NST tiềm ẩn ở bố mẹ, có thể gây ra các dị tật bẩm sinh, vô sinh, sảy thai hoặc thai lưu.
- Xét nghiệm NST đồ từ tế bào tủy xương: Được sử dụng để phát hiện các bất thường NST liên quan đến các bệnh ung thư máu, suy tủy hoặc đa u tủy xương.
Các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con, đặc biệt là những người có tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền, phụ nữ trên 35 tuổi, hoặc đã từng bị sảy thai, sinh non không rõ nguyên nhân, nên tham khảo ý kiến của bác sĩ để được tư vấn và chỉ định các xét nghiệm phù hợp. Việc lựa chọn các cơ sở y tế uy tín với trang thiết bị hiện đại cũng rất quan trọng để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác.
Hiểu rõ thể dị bội là gì và các hậu quả của nó giúp chúng ta chủ động hơn trong việc bảo vệ sức khỏe sinh sản và phòng ngừa các bệnh di truyền cho thế hệ sau. Việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là những biện pháp quan trọng để đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh và một đứa trẻ ra đời khỏe mạnh.
