Stephen Hawking, nhà vật lý thiên tài, đã sống chung với hội chứng xơ cứng teo cơ một bên (ALS) trong hơn 50 năm. Vậy, căn bệnh ALS mà Stephen Hawking mắc phải là gì và nó ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh như thế nào?
Theo Viện Y học Ứng dụng Việt Nam, ALS là một bệnh thoái hóa thần kinh, trong đó các tế bào thần kinh ở tủy sống và thân não bị chết, dẫn đến yếu cơ và cuối cùng là teo cơ.
Stephen Hawking là bệnh nhân ALS nổi tiếng nhất. Tuy nhiên, quá trình bệnh tiến triển của ông khác biệt so với nhiều người khác.
Trong khi Stephen Hawking phát bệnh ở độ tuổi ngoài 20, phần lớn bệnh nhân ALS được chẩn đoán ở độ tuổi trung niên, thường là sau 50 tuổi.
Stephen Hawking đã qua đời sau hơn 50 năm chiến đấu với ALS. Đây là một trường hợp hiếm gặp, vì thông thường bệnh nhân chỉ sống được từ 4 đến 5 năm sau khi được chẩn đoán.
Dưới đây là một số điều bạn cần biết về ALS:
Bệnh bắt đầu bằng sự suy yếu cơ bắp
Khi các tế bào thần kinh bắt đầu chết do ALS, triệu chứng đầu tiên thường là yếu cơ. Điều này có thể xảy ra ở bất kỳ phần nào của cơ thể, nhưng thường bắt đầu ở bàn tay, bàn chân hoặc miệng.
Một số người có thể gặp khó khăn khi đi lại hoặc dễ bị vấp ngã. Những người khác có thể cảm thấy tay chân vụng về hơn, ví dụ như khó mở khóa. Nói lắp hoặc các vấn đề về phát âm cũng là những triệu chứng sớm.
Theo thời gian, tình trạng yếu cơ sẽ trở nên tồi tệ hơn và lan sang các bộ phận khác của cơ thể.
Bệnh thường không gây đau đớn
Mất khối lượng và chức năng cơ thường không gây đau đớn cho bệnh nhân. Một số bệnh nhân có thể cảm thấy khó chịu khi không thể thay đổi tư thế và phải ngồi trên xe lăn hoặc giường cả ngày. Nhưng ALS hiếm khi gây đau.
Tỷ lệ tử vong cao
Mặc dù một số bệnh nhân ALS giống như Stephen Hawking – sống sót với phiên bản tiến triển chậm của bệnh trong nhiều năm – phần lớn bệnh nhân mất chức năng vận động nhanh chóng, dẫn đến các vấn đề về ăn uống hoặc hô hấp.
Bệnh nhân ALS nặng có thể chết đói nếu ngừng ăn qua ống xông thực quản. Tuy nhiên, điển hình là người bệnh tử vong do ngạt thở vì các cơ hỗ trợ hô hấp bị liệt.
ALS phổ biến nhưng chưa được nhận thức đầy đủ
Trên thế giới, ước tính có khoảng hàng chục ngàn người mắc ALS.
Bệnh có yếu tố di truyền. Nếu bạn có người thân bị ALS, bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Một số nghiên cứu đã tìm thấy mối liên quan giữa hút thuốc và bệnh ALS.
Đối với phần lớn người bệnh, bệnh xảy ra một cách bất ngờ. Nguyên nhân chính xác gây ra bệnh vẫn chưa rõ ràng, có thể do nhiều yếu tố khác nhau mà chúng ta chưa hiểu hết.
Hầu như không có phương pháp điều trị hiệu quả
Hiện nay, không có cách chữa khỏi ALS. Có một loại thuốc có thể kéo dài sự sống trung bình khoảng 3 tháng.
Các lựa chọn điều trị khác bao gồm chăm sóc giảm nhẹ để giúp người bệnh đối phó với các triệu chứng. Nhưng chúng không thể làm giảm hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh.
Các bài tập tăng cường thể lực không những không giúp cải thiện cơ mà có xu hướng làm nhanh quá trình thoái hóa vì khiến các cơ bị phá hủy.
Chẩn đoán ALS có thể khó khăn
Nếu một bệnh nhân có các triệu chứng nghi ngờ ALS, bác sĩ sẽ thực hiện một bài kiểm tra thần kinh tổng quát để tìm các dấu hiệu khác.
Bệnh nhân có thể phản xạ nhanh hoặc hiếu động ở một số bộ phận cơ thể nhất định, và họ thường không tự nhận ra. Các xét nghiệm hình ảnh hoặc xét nghiệm máu có thể được thực hiện để tìm bằng chứng ủng hộ chẩn đoán ALS. Tuy nhiên, hiện nay không có xét nghiệm nào chắc chắn 100% kết quả.
Các phương pháp điều trị tốt hơn đang được nghiên cứu, bao gồm cả các liệu pháp tế bào gốc hứa hẹn. Tuy nhiên, do bệnh này ít được biết đến nên việc phát triển các lựa chọn điều trị hiệu quả gặp nhiều khó khăn.
