Nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc quan trọng chứa bộ gen, quy định sự di truyền và hình thành protein ở cả sinh vật nhân thực và nhân sơ. Chúng đóng vai trò then chốt trong di truyền học.
Walther Fleming là người đầu tiên đề xuất thuật ngữ Chromatin, hay sợi nhiễm sắc. Đến năm 1889, Wilhelm von Waldemeyer đã đặt tên cho cấu trúc này là Chromosome, tức NST.
Phân loại nhiễm sắc thể
NST được chia thành hai loại chính:
- Nhiễm sắc thể thường: Luôn tồn tại thành cặp đồng dạng trong tế bào lưỡng bội.
- Nhiễm sắc thể giới tính: Quyết định giới tính trong sinh sản hữu tính, có thể khác nhau về thành phần trong một cặp.
Cấu trúc nhiễm sắc thể
- Virus: Chỉ chứa ADN hoặc ARN, không có NST.
- Sinh vật nhân sơ: NST là một phân tử ADN vòng, phân biệt với plasmid.
- Sinh vật nhân thực: Cấu trúc phức tạp, quan sát rõ nhất ở kỳ giữa của nguyên phân khi NST co xoắn cực đại.
- Mỗi NST gồm 2 cromatit sau nhân đôi, mỗi sợi chứa một phân tử ADN (một nửa cũ, một nửa mới). Cromatit xoắn cực đại tạo hình dạng và kích thước đặc trưng. Eo thứ nhất là nơi 2 cromatit dính nhau. Eo thứ hai (nếu có) là nơi tổng hợp ARN tạo nhân con.
- Hình dạng NST khác nhau ở mỗi loài (hình hạt, móc, que, chữ V). Sinh vật có giai đoạn ấu trùng có thể có NST khổng lồ.
Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể
NST cấu tạo từ ADN và protein (chất nhiễm sắc). Đoạn ADN gồm 146 cặp nucleotide quấn quanh 8 phân tử protein histon tạo thành nucleosome.
Một phân tử protein histon và đoạn ADN nối các nucleosome tạo thành chuỗi polinucleosome, hay còn gọi là sợi cơ bản. Sợi Cơ Bản Có đường Kính Là 11nm.
Khi sợi cơ bản xoắn:
- Xoắn bậc 1: Tạo sợi nhiễm sắc (đường kính 30nm).
- Xoắn bậc 2: Tạo sợi siêu xoắn (đường kính 300nm).
- Xoắn bậc 3: Tạo thành cromatit (đường kính 700nm).
Sự xoắn cực đại này giúp NST thu gọn cấu trúc không gian 15.000 – 20.000 lần so với chiều dài ADN, tạo điều kiện thuận lợi cho phân li, tổ hợp và di chuyển.
Chức năng của nhiễm sắc thể
NST đóng vai trò quan trọng trong di truyền, mỗi loài có một bộ NST đặc trưng, thực hiện các chức năng lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.
- Lưu trữ thông tin di truyền: Gen chứa thông tin di truyền nằm trên NST và di truyền cùng nhau.
- Bảo quản thông tin di truyền: Cơ chế nhân đôi, phân li, tổ hợp trong nguyên phân và giảm phân giúp truyền thông tin di truyền qua các thế hệ.
- Điều hòa hoạt động gen: NST cuộn xoắn và tháo xoắn khi trở thành ADN mạch thẳng để điều hòa gen.
Đột biến NST có thể gây ra nhiều bệnh liên quan, dị tật bẩm sinh, ảnh hưởng đến não và các bộ phận khác.
Các bệnh về đột biến nhiễm sắc thể thường gặp
Ba hội chứng phổ biến nhất là hội chứng Down, hội chứng Patau và hội chứng siêu nữ (XXX).
Hội chứng Patau
Nguyên nhân chủ yếu là do bất thường trong phân chia tế bào, dẫn đến sao chép sai lệch thông tin di truyền, tạo thêm một NST thứ 13.
Trẻ mắc hội chứng này thường gặp các vấn đề về thể chất và trí tuệ, não thường không chia thành hai bán cầu. Các biểu hiện khác bao gồm sứt môi, hở hàm ếch, mắt nhỏ, mắt gần nhau, điếc, mất mảng da đầu, biến dạng tay chân.
Hội chứng Down
Đây là hội chứng di truyền phổ biến nhất, gây mất khả năng học tập. Hội chứng Down không phải là bệnh di truyền mà là rối loạn di truyền, xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân, tạo thêm một NST số 21. Tuy nhiên, khoảng 5% trường hợp là do di truyền.
Trẻ mắc bệnh Down có các dấu hiệu như mắt xếch, dẹt, mũi nhỏ, tẹt, tai bất thường, đầu ngắn,… Chân tay ngắn, to, bè, cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh, thiểu năng trí tuệ.
Bệnh Down còn gây ra các vấn đề về sức khỏe như bệnh tim mạch, đường ruột, thính giác, thị giác, dễ cảm lạnh, nhiễm trùng tai, viêm phế quản.
Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ con mắc bệnh Down càng lớn (mẹ trên 40 tuổi có tỷ lệ 1:100, mẹ trên 49 tuổi có tỷ lệ 1:10). Nếu mẹ đã từng sinh con mắc Down hoặc có tiền sử bệnh bất thường về NST, nguy cơ con mắc bệnh là 1:100.
Hội chứng siêu nữ (XXX)
Rối loạn di truyền xảy ra với tỷ lệ khoảng 1:1000 bé gái. Người mắc hội chứng 3X có ba NST X thay vì hai.
Hội chứng 3X làm chậm khả năng nói và ngôn ngữ, kỹ năng vận động, gây mất khả năng học tập, thiếu tập trung, tăng động, trầm cảm.
Để phòng tránh đột biến NST, cần tránh các tác nhân bức xạ, phóng xạ, hóa chất. Hiểu rõ về NST giúp chúng ta nhận thức được tầm quan trọng của việc bảo vệ sức khỏe di truyền.
