Quần Thể Cân Bằng Di Truyền: Lý Thuyết, Ứng Dụng và Bài Tập

1. Quần Thể và Vốn Gen

Quần thể là tập hợp các cá thể cùng loài, sống trong một không gian và thời gian nhất định, có khả năng giao phối sinh sản. Mỗi quần thể được đặc trưng bởi vốn gen, là tập hợp toàn bộ các alen của tất cả các gen trong quần thể tại một thời điểm. Vốn gen được thể hiện qua tần số alen và tần số kiểu gen.

Tần số alen: Tỉ lệ số lượng alen đó trên tổng số alen của gen đó trong quần thể.
Tần số kiểu gen: Tỉ lệ số lượng cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể.

Ví dụ, xét một quần thể có cấu trúc di truyền: 0.6AA : 0.2Aa : 0.2aa.

Tần số alen A (p) = 0.6 + (0.2/2) = 0.7
Tần số alen a (q) = 0.2 + (0.2/2) = 0.3

2. Quần Thể Tự Thụ Phấn và Giao Phối Gần

Trong quần thể tự thụ phấn hoặc giao phối gần, tần số kiểu gen dị hợp giảm dần, tần số kiểu gen đồng hợp tăng dần qua các thế hệ.

Công thức tổng quát:

Quần thể: xAA + yAa + zaa = 1
Sau n thế hệ tự thụ phấn:
- Tần số AA = x + (y – y*(1/2)^n)/2
- Tần số Aa = y*(1/2)^n
- Tần số aa = z + (y – y*(1/2)^n)/2

Ví dụ về sự biến đổi cấu trúc di truyền:

Thế hệ	AA (%)	Aa (%)	aa (%)
Xuất phát	0	100	0
F1	25	50	25
F2	37.5	25	37.5
F3	43.75	12.5	43.75
Fn	(1 – (1/2)^n)/2	(1/2)^n	(1 – (1/2)^n)/2

3. Quần Thể Ngẫu Phối và Định Luật Hardy-Weinberg

Quần thể ngẫu phối là quần thể mà các cá thể lựa chọn bạn tình một cách hoàn toàn ngẫu nhiên. Điều này tạo ra sự đa dạng di truyền lớn, là nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa.

a) Định nghĩa cân bằng di truyền

Quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền khi tỉ lệ các kiểu gen tuân theo công thức:

p² + 2pq + q² = 1

Trong đó:

p: tần số alen trội
q: tần số alen lặn
p²: tần số kiểu gen đồng hợp trội
2pq: tần số kiểu gen dị hợp
q²: tần số kiểu gen đồng hợp lặn

Ví dụ: 0.16AA + 0.48Aa + 0.36aa = 1

b) Nội dung định luật Hardy-Weinberg

Trong một quần thể ngẫu phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen, thì thành phần kiểu gen và tần số alen sẽ duy trì không đổi qua các thế hệ.

c) Điều kiện nghiệm đúng của định luật

Quần thể lớn.
Ngẫu phối.
Giao tử có sức sống và khả năng thụ tinh như nhau, hợp tử có sức sống như nhau.
Không có chọn lọc tự nhiên.
Không có đột biến.
Không có di nhập gen.

d) Ý nghĩa của định luật Hardy-Weinberg

Từ tần số kiểu hình lặn, ta có thể tính được tần số alen lặn và alen trội, từ đó suy ra tần số các kiểu gen khác trong quần thể. Định luật này giúp chúng ta hiểu rõ hơn về sự ổn định và biến đổi của quần thể, là cơ sở cho các nghiên cứu về tiến hóa và chọn giống.

Ví dụ, nếu tần số của kiểu hình lặn (aa) trong một quần thể là 0.04 (4%), thì:

q² = 0.04 => q = √0.04 = 0.2
p = 1 – q = 1 – 0.2 = 0.8
Tần số AA = p² = 0.8² = 0.64 (64%)
Tần số Aa = 2pq = 2 0.8 0.2 = 0.32 (32%)

Điều này cho thấy, ngay cả khi alen lặn có tần số thấp, nó vẫn có thể tồn tại trong quần thể ở trạng thái dị hợp tử.

4. Ứng Dụng của Quần Thể Cân Bằng Di Truyền

Hiểu về Quần Thể Cân Bằng Di Truyền giúp:

Dự đoán cấu trúc di truyền: Ước tính tần số alen và kiểu gen trong tương lai.
Nghiên cứu tiến hóa: Xác định các yếu tố làm thay đổi cân bằng di truyền, từ đó hiểu rõ hơn về quá trình tiến hóa.
Chọn giống: Lựa chọn các cá thể có kiểu gen mong muốn để cải thiện năng suất và chất lượng vật nuôi, cây trồng.
Y học: Tính toán nguy cơ mắc bệnh di truyền trong quần thể.

5. Bài Tập Vận Dụng

Bài 1: Trong một quần thể người, bệnh bạch tạng do một gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Tần số người bị bệnh bạch tạng trong quần thể là 1/10000. Tính tần số các alen và thành phần kiểu gen của quần thể, giả sử quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền.

Giải:

Tần số người bị bệnh (aa): q² = 1/10000 = 0.0001
Tần số alen a: q = √0.0001 = 0.01
Tần số alen A: p = 1 – q = 0.99
Tần số AA: p² = 0.99² ≈ 0.9801
Tần số Aa: 2pq = 2 0.99 0.01 ≈ 0.0198

Bài 2: Một quần thể bò có 36% số cá thể lông trắng (aa), còn lại là lông đen (AA và Aa). Biết rằng quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền. Tính tần số alen A và a, và tỉ lệ kiểu gen Aa.