Mỗi Loài Sinh Vật Có Bộ Nhiễm Sắc Thể đặc Trưng Bởi số lượng, hình thái và cấu trúc riêng biệt. Ở người, nhiễm sắc thể có nhiều hình dạng khác nhau như hình hạt, hình que, hình chữ V hoặc hình móc. Thậm chí, một số loài trải qua giai đoạn ấu trùng có thể xuất hiện nhiễm sắc thể khổng lồ, lớn hơn hàng nghìn lần so với bình thường, ví dụ như ở ấu trùng ruồi giấm. Nhiễm sắc thể thường có hình chữ V với hai cánh bằng hoặc không bằng nhau. Kích thước của nhiễm sắc thể dao động từ 0.2 đến 50 micromet chiều dài và 0.2 đến 2 micromet chiều ngang.
Nhiễm sắc thể được cấu tạo từ chất nhiễm sắc, bao gồm ADN và protein. ADN quấn quanh khối protein tạo thành nucleosome, đơn vị cấu trúc cơ bản của nhiễm sắc thể.
Mỗi nucleosome gồm 8 phân tử protein histone tạo thành khối cầu dẹt, được bao bọc bởi 1 3/4 vòng xoắn ADN chứa khoảng 146 cặp nucleotide. Các nucleosome nối với nhau bằng đoạn ADN và một protein histone, mỗi đoạn chứa khoảng 15-100 cặp nucleotide.
Tổ hợp ADN với protein histone tạo thành sợi cơ bản có đường kính 11 nm. Sợi cơ bản cuộn xoắn thứ cấp thành sợi nhiễm sắc có đường kính 30 nm. Sợi nhiễm sắc tiếp tục đóng xoắn tạo thành ống rỗng đường kính 300 nm gọi là sợi siêu xoắn. Sợi siêu xoắn tiếp tục đóng xoắn tạo thành chromatid có đường kính khoảng 700 nm.
Cấu trúc xoắn cuộn này giúp nhiễm sắc thể ngắn lại 15000-20000 lần so với chiều dài phân tử ADN. Nhiễm sắc thể dài nhất của người chứa ADN dài khoảng 82 mm, nhưng sau khi đóng xoắn cực đại ở kỳ giữa, nó chỉ dài 10 micromet. Sự thu gọn cấu trúc không gian này rất quan trọng cho việc tổ hợp và phân li của nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào.
Trong quá trình phân bào, nhiễm sắc thể có thể tồn tại ở các trạng thái khác nhau:
- Nhiễm sắc thể đơn: Chỉ gồm 1 sợi ADN kép.
- Nhiễm sắc thể kép: Được tạo ra từ sự nhân đôi nhiễm sắc thể, gồm 2 chromatid giống hệt nhau, dính nhau ở tâm động và có cùng nguồn gốc.
- Cặp nhiễm sắc thể tương đồng: Gồm 2 nhiễm sắc thể giống nhau về hình dạng và kích thước, nhưng khác nhau về nguồn gốc (một từ bố, một từ mẹ). Chúng được tạo ra từ cơ chế tổ hợp.
Có hai loại nhiễm sắc thể chính: nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính. Nhiễm sắc thể giới tính xác định giới tính của sinh vật.