Đột biến gen là những thay đổi trong trình tự DNA, tạo nên sự đa dạng di truyền giữa các sinh vật. Các đột biến này xảy ra ở nhiều cấp độ khác nhau, dẫn đến các hậu quả khác nhau. Vậy, đột Biến Gen Gồm Những Dạng Nào và chúng ảnh hưởng đến sức khỏe ra sao?
/https://cms-prod.s3-sgn09.fptcloud.com/dot_bien_gen_la_gi_1_98588de617.jpg)
Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA, phân loại thành đột biến di truyền dị hợp và đột biến sinh dưỡng.
Phân Loại Đột Biến Gen
Đột biến gen có thể được phân loại thành hai nhóm chính:
Đột Biến Di Truyền Dị Hợp (Germline Mutations)
Đây là loại đột biến được thừa hưởng từ bố hoặc mẹ, biểu hiện trong suốt cuộc đời của cá thể và tồn tại trong tất cả các tế bào của cơ thể. Những đột biến này xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ, còn gọi là đột biến giao tử. Khi trứng và tinh trùng kết hợp, hợp tử sẽ nhận DNA từ cả cha và mẹ. Nếu DNA từ cha hoặc mẹ mang đột biến, con sinh ra sẽ mang đột biến này trong tất cả các tế bào của mình.
Đột Biến Sinh Dưỡng (Somatic Mutations)
Đột biến sinh dưỡng xuất hiện vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời của một cá thể, chỉ biểu hiện ở một số tế bào nhất định trong cơ thể. Những thay đổi này có thể do các yếu tố môi trường như tia cực tím từ ánh sáng mặt trời, hoặc do lỗi sao chép DNA trong quá trình phân bào. Đột biến tế bào sinh dưỡng không di truyền cho thế hệ sau.
Các Dạng Đột Biến Gen Thường Gặp
/https://cms-prod.s3-sgn09.fptcloud.com/dot_bien_gen_la_gi_2_501555ab94.jpg)
Hình ảnh minh họa các dạng đột biến gen phổ biến: thay thế base, đột biến vô nghĩa, chèn, mất đoạn, đột biến dịch khung, nhân bản và lặp lại mở rộng.
Vậy đột biến gen gồm những dạng nào? Dưới đây là một số dạng đột biến gen chính:
Đột Biến Thay Thế (Substitution)
Đây là sự thay đổi một cặp base DNA, dẫn đến việc thay thế một axit amin này bằng một axit amin khác trong protein do gen tạo ra.
Đột Biến Vô Nghĩa (Nonsense Mutation)
Đột biến vô nghĩa là sự thay đổi trong một cặp base DNA, nhưng thay vì thay thế một axit amin này bằng một axit amin khác, trình tự DNA bị thay đổi khiến tế bào dừng việc xây dựng protein sớm hơn dự kiến. Loại đột biến này dẫn đến một protein bị rút ngắn, có thể không hoạt động đúng chức năng hoặc hoàn toàn không hoạt động.
Đột Biến Chèn (Insertion)
Đột biến chèn làm thay đổi số lượng base DNA trong gen bằng cách thêm một đoạn DNA mới. Hậu quả là protein do gen tạo ra có thể không hoạt động bình thường.
Đột Biến Mất Đoạn (Deletion)
Đột biến mất đoạn thay đổi số lượng các cặp base của DNA bằng cách loại bỏ một đoạn DNA. Đột biến mất đoạn nhỏ có thể chỉ xóa một vài cặp base trong một gen. Tuy nhiên, đột biến mất đoạn lớn có thể xóa toàn bộ một gen hoặc một vài gen lân cận.
Đột Biến Dịch Khung (Frameshift Mutation)
Đột biến dịch khung xảy ra khi DNA bị chèn thêm hoặc mất đi các cặp base, làm thay đổi khung đọc của gen. Khung đọc của gen chứa các bộ ba mã hóa, mỗi bộ ba mã hóa cho một axit amin. Do vậy, đột biến khung làm thay đổi vị trí của các bộ ba mã hóa này và thay đổi mã hóa cho các axit amin. Các protein được tạo ra khi mắc đột biến dịch khung thường không có chức năng. Đột biến chèn, mất đoạn và đột biến sao chép đều có thể gây ra đột biến dịch khung.
Đột Biến Nhân Bản (Duplication)
Sự nhân bản bao gồm việc một đoạn DNA được sao chép bất thường, có thể làm thay đổi chức năng của protein được tạo thành.
Đột Biến Lặp Lại Mở Rộng (Repeat Expansion)
Đột biến lặp lại mở rộng xảy ra khi các nucleotide lặp lại, là các chuỗi DNA ngắn, được lặp lại một số lần liên tiếp. Loại đột biến này khiến protein được tạo thành hoạt động không bình thường.
Ảnh Hưởng Của Đột Biến Gen Đến Sức Khỏe và Sự Phát Triển
/https://cms-prod.s3-sgn09.fptcloud.com/dot_bien_gen_la_gi_3_9629fbf537.jpg)
Đột biến gen có thể dẫn đến các bệnh lý nghiêm trọng như bạch biến, phình đại tràng bẩm sinh, mù màu, và thậm chí gây tử vong cho phôi thai.
Hoạt động của mỗi tế bào phụ thuộc vào hàng nghìn protein để thực hiện công việc của chúng ở đúng nơi và đúng thời điểm. Đột biến gen có thể ngăn cản một hoặc nhiều protein này hoạt động bình thường, gây thay đổi cấu trúc tế bào.
Một đột biến có thể khiến protein bị sai lệch hoặc bị thiếu hoàn toàn, vì chúng làm thay đổi một protein đóng vai trò quan trọng trong cơ thể. Đột biến gen cũng có thể phá vỡ sự phát triển bình thường hoặc gây ra những bệnh lý nghiêm trọng như bệnh bạch biến, phình đại tràng bẩm sinh, mù màu,…
Trong một số trường hợp, đột biến gen có thể khiến phôi thai không thể sống sót cho đến khi sinh ra. Những thay đổi này xảy ra ở các gen cần thiết cho sự phát triển và thường làm gián đoạn sự phát triển của phôi trong giai đoạn sớm nhất.
Tóm lại, đột biến gen là những thay đổi ngẫu nhiên trong DNA. Hầu hết các đột biến đều có hại, nhưng một số có thể có lợi trong một số môi trường nhất định, tạo ra sự đa dạng sinh học và khả năng thích nghi của sinh vật.
