Đột biến điểm là một dạng đột biến gen, xảy ra do sự thay đổi trong trình tự nucleotide tại một vị trí duy nhất trên phân tử DNA. Những thay đổi này có thể bao gồm việc thay thế, thêm vào hoặc mất đi một nucleotide. Mặc dù chỉ là những thay đổi nhỏ, nhưng đột biến điểm có thể dẫn đến những hậu quả đáng kể cho sinh vật, từ những thay đổi nhỏ trong kiểu hình đến các bệnh di truyền nghiêm trọng.
Có ba loại đột biến điểm chính:
- Đột biến thay thế: Xảy ra khi một nucleotide được thay thế bằng một nucleotide khác. Ví dụ, adenine (A) có thể được thay thế bằng guanine (G), cytosine (C) hoặc thymine (T).
- Đột biến thêm: Xảy ra khi một nucleotide được thêm vào trình tự DNA.
- Đột biến mất: Xảy ra khi một nucleotide bị loại bỏ khỏi trình tự DNA.
Minh họa các dạng đột biến điểm: thay thế, thêm và mất một cặp nucleotide
Sự thay đổi trình tự nucleotide do đột biến điểm có thể ảnh hưởng đến quá trình dịch mã, dẫn đến sự thay đổi trong trình tự amino acid của protein được tạo ra. Tác động của đột biến điểm phụ thuộc vào vị trí và bản chất của sự thay đổi. Có một số khả năng xảy ra:
- Đột biến vô nghĩa (nonsense mutation): Thay đổi codon mã hóa một amino acid thành codon kết thúc (stop codon), dẫn đến protein bị cắt ngắn và thường không hoạt động.
- Đột biến sai nghĩa (missense mutation): Thay đổi codon mã hóa một amino acid thành codon mã hóa một amino acid khác. Điều này có thể ảnh hưởng đến chức năng của protein, tùy thuộc vào sự khác biệt giữa hai amino acid.
- Đột biến im lặng (silent mutation): Thay đổi codon nhưng không làm thay đổi amino acid được mã hóa do tính thoái hóa của mã di truyền. Trong trường hợp này, protein được tạo ra vẫn bình thường và không có ảnh hưởng đến kiểu hình.
- Đột biến dịch khung (frameshift mutation): Các đột biến thêm hoặc mất (nếu số lượng nucleotide thêm vào hoặc mất đi không chia hết cho 3) làm thay đổi khung đọc của mã di truyền, dẫn đến sự thay đổi hoàn toàn trong trình tự amino acid từ điểm đột biến trở đi. Điều này thường dẫn đến protein không hoạt động.
Đột biến điểm có thể phát sinh một cách tự nhiên do sai sót trong quá trình sao chép DNA hoặc do tác động của các tác nhân gây đột biến như bức xạ, hóa chất, hoặc virus. Mặc dù đột biến thường có hại, nhưng đôi khi chúng có thể tạo ra các biến thể di truyền có lợi, cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. Nghiên cứu về đột biến điểm đóng vai trò quan trọng trong việc hiểu rõ cơ chế di truyền, bệnh tật và quá trình tiến hóa của sinh vật.
