Nhiễm sắc thể giới tính (NSTGT) đóng vai trò then chốt trong việc xác định giới tính sinh học của một cá thể. Ngoài ra, chúng còn mang nhiều gen quan trọng khác. Hãy cùng khám phá sâu hơn về cấu trúc, chức năng và những bệnh lý liên quan đến NSTGT.
Nhiễm sắc thể giới tính là nhiễm sắc thể chứa các gen quyết định giới tính, đồng thời mang các gen quy định các đặc điểm khác. Chúng khác biệt với nhiễm sắc thể thường (NST thường) về hình dạng, kích thước và chức năng.
Ở người và nhiều loài động vật có vú, NSTGT bao gồm nhiễm sắc thể X và Y. Sự kết hợp của chúng xác định giới tính: XX ở nữ và XY ở nam. Tuy nhiên, ở một số loài, như châu chấu, con cái có XX, còn con đực chỉ có một NST X (XO). Giới tính của con cái khi thụ tinh được xác định bởi con đực, vì trứng luôn mang NST X, trong khi tinh trùng có thể mang NST X hoặc Y.
Gen trên nhiễm sắc thể giới tính
NST X và Y có kích thước và số lượng gen khác nhau đáng kể.
- Nhiễm sắc thể X: Chứa khoảng 900-1600 gen.
- Nhiễm sắc thể Y: Chứa khoảng 70-200 gen.
Điều quan trọng là mỗi NST mang các gen khác nhau, quy định các đặc điểm khác nhau.
Nhiễm sắc thể X
Nhiễm sắc thể X chứa hàng trăm gen, không chỉ kiểm soát các đặc điểm liên quan đến hệ sinh sản mà còn ảnh hưởng đến chức năng não bộ. Một số lượng đáng kể các gen liên quan đến sự phát triển trí tuệ được truyền từ mẹ sang con trai, và từ cả bố và mẹ sang con gái. Các bệnh như mù màu và máu khó đông cũng do các gen trên NST X quy định. Các gen này không chỉ biểu hiện trong tế bào sinh dục mà còn trong tế bào mô sinh dưỡng.
Nhiễm sắc thể Y
Nhiễm sắc thể Y chỉ có ở nam giới, nghĩa là gen liên kết Y không có ở nữ giới. Nó chứa khoảng 50-60 gen, mang thông tin để tổng hợp protein. Các gen trên NST Y liên quan đến việc xác định và phát triển các đặc điểm giới tính nam. Gen SRY, nằm trên NST Y, đóng vai trò quyết định giới tính nam và mã hóa cho protein SRY phiên mã tinh hoàn. Gen AMELY trên NST Y mã hóa cho protein amelogenin, biểu hiện trong quá trình phát triển men răng.
Bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính
Sự bất thường về số lượng NSTGT có thể dẫn đến các bệnh di truyền. Dù không gây tử vong, chúng ảnh hưởng đến giới tính và hình thái.
- Hội chứng Turner (45,XO): Tỷ lệ 1/2000 trẻ sơ sinh nữ. Do mất một NST X, gây lùn, dị tật tim, rối loạn chức năng buồng trứng và vô sinh.
- Hội chứng Siêu nữ (47,XXX): Tỷ lệ 1/1000 trẻ sơ sinh nữ. Gây cao trên trung bình, khó khăn trong học tập và ngôn ngữ, kỹ năng vận động kém, khó khăn trong hành vi và cảm xúc. Giới tính và khả năng sinh sản thường bình thường.
- Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Tỷ lệ 1/600 trẻ sơ sinh nam. Gây cao hơn mức trung bình, tay chân dài không cân đối, khó khăn trong học tập và ngôn ngữ, vô sinh.
- Hội chứng Jacobs (47,XYY): Tỷ lệ 1/1000 trẻ sơ sinh nam. Gây khó khăn trong học tập, chậm phát triển ngôn ngữ, tăng động giảm chú ý, rối loạn phổ tự kỷ. Khả năng sinh sản thường không bị ảnh hưởng.
Nhờ tiến bộ khoa học, có thể phát hiện sớm các bất thường NSTGT ở thai nhi. Vì vậy, phụ nữ mang thai nên khám thai định kỳ để phát hiện và can thiệp kịp thời.
