Hội chứng CACH (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination), hay còn gọi là VWM (Vanishing White Matter), là một bệnh lý thần kinh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự suy giảm myelin trong hệ thần kinh trung ương. Bệnh được xác định dựa trên các tiêu chí lâm sàng và hình ảnh MRI đặc trưng.
Đặc điểm chính của hội chứng CACH:
-
Khởi phát: Thường xuất hiện ở độ tuổi từ 2 đến 5, với các triệu chứng như mất điều hòa (ataxia) và co cứng, trở nên trầm trọng hơn khi sốt cao hoặc chấn thương đầu. Diễn tiến bệnh thường dẫn đến tử vong sau 5 đến 10 năm.
-
Hình ảnh MRI: Cho thấy sự tổn thương lan tỏa chất trắng não với tín hiệu cường độ tương tự dịch não tủy (CSF), tạo nên hình ảnh “hang hốc” (cavitation).
-
Di truyền: Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường.
-
Giải phẫu bệnh: Các kết quả giải phẫu bệnh lý cho thấy tình trạng thoái hóa chất trắng dạng “hang hốc” (cavitating orthochromatic leukodystrophy) với sự gia tăng số lượng tế bào oligodendrocyte, đôi khi có hình ảnh “bọt” (foamy).
Các tên gọi khác:
- Ataxia ở trẻ em với giảm myelin lan tỏa hệ thần kinh trung ương
- Bệnh não chất trắng biến mất
- Myelinosis centralis diffusa
Tỷ lệ mắc bệnh: Chưa được biết rõ.
Di truyền: Lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Tuổi khởi phát: Thời thơ ấu.
Mô tả lâm sàng:
Các triệu chứng lâm sàng rất đa dạng, từ các dạng bệnh gây tử vong ở trẻ sơ sinh (bệnh não chất trắng Cree) và các dạng bẩm sinh liên quan đến các vấn đề ngoài thần kinh, đến các dạng bệnh ở tuổi thiếu niên và người lớn (ovarioleukodystrophy) đặc trưng bởi rối loạn chức năng nhận thức và hành vi, cùng với sự tiến triển chậm của bệnh, dẫn đến thuật ngữ bệnh não chất trắng liên quan đến eIF2B.
Nguyên nhân:
Hội chứng CACH liên quan đến các đột biến trong năm gen EIF2B mã hóa năm tiểu đơn vị của yếu tố khởi đầu dịch mã eukaryotic 2B (eIF2B). eIF2B đóng vai trò quan trọng trong quá trình tổng hợp protein và điều hòa quá trình này khi tế bào bị căng thẳng. Cơ chế bệnh sinh có thể liên quan đến sự thiếu hụt trong quá trình trưởng thành của tế bào astrocyte, dẫn đến sự gia tăng tính nhạy cảm của chất trắng đối với các tác nhân gây căng thẳng tế bào.
Phương pháp chẩn đoán:
Chẩn đoán dựa trên việc phát hiện các đột biến gen eIF2B, chủ yếu ảnh hưởng đến gen EIF2B5. Việc giảm hoạt tính nội tại của yếu tố eIF2B (hoạt tính trao đổi guanine, GEF) trong các tế bào lympho bào của bệnh nhân dường như có giá trị chẩn đoán.
Điều trị và quản lý:
Hiện tại chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu nào ngoài việc “phòng ngừa” các tác nhân gây căng thẳng tế bào. Corticosteroid đôi khi có hiệu quả trong giai đoạn cấp tính.
Tiên lượng:
Tiên lượng dường như tương quan với độ tuổi khởi phát, các dạng bệnh khởi phát sớm thường nghiêm trọng hơn.
Cập nhật mới nhất: Tháng 9 năm 2007
Các chuyên gia đánh giá: Pr Odile BOESPFLUG-TANGUY – Dr Anne FOGLI – Pr Pierre LABAUGE – Dr Florence NIEL BUETSCHI – Pr Diana RODRIGUEZ
Thông tin thêm:
-
Từ khóa liên quan: bệnh lý myelin, leukoencephalopathy, rối loạn di truyền thần kinh, eIF2B, chất trắng não, ataxia, căng thẳng tế bào.
-
Nghiên cứu hiện tại: Các nghiên cứu đang tập trung vào việc tìm hiểu sâu hơn về cơ chế bệnh sinh của hội chứng CACH và phát triển các phương pháp điều trị mới, đặc biệt là các liệu pháp nhắm vào việc bảo vệ tế bào astrocyte và tăng cường chức năng myelin.
