Đột biến gen là sự thay đổi trong trình tự nucleotide của DNA, có thể dẫn đến những thay đổi trong protein được mã hóa. Trong nhiều trường hợp, những thay đổi này có hại cho cơ thể. Vậy, tại sao đột biến gen thường gây hại cho cơ thể mang đột biến?
Gen đóng vai trò then chốt trong việc quy định cấu trúc và chức năng của protein. Protein, đến lượt mình, tham gia vào hầu hết các quá trình sinh học trong cơ thể, từ cấu trúc tế bào đến vận chuyển oxy và xúc tác các phản ứng hóa học. Một đột biến gen có thể làm thay đổi trình tự amino acid của protein, ảnh hưởng đến cấu trúc ba chiều và do đó, làm thay đổi hoặc mất chức năng của protein.
Hình ảnh minh họa đột biến gen, sự thay đổi trình tự nucleotide ADN, gây ra sự thay đổi cấu trúc protein, ảnh hưởng đến chức năng tế bào, từ đó gây ra các bệnh di truyền và rối loạn phát triển ở sinh vật.
Một trong những lý do chính khiến đột biến gen thường gây hại là do tính đặc hiệu cao của protein. Mỗi protein được thiết kế để thực hiện một chức năng cụ thể, và ngay cả một thay đổi nhỏ trong cấu trúc của nó cũng có thể làm gián đoạn chức năng này. Ví dụ, một đột biến trong gen mã hóa hemoglobin có thể dẫn đến bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, trong đó các tế bào hồng cầu có hình dạng bất thường và không thể vận chuyển oxy hiệu quả.
Hơn nữa, đột biến gen có thể gây ra sự rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp protein. Nếu một đột biến làm thay đổi codon bắt đầu hoặc codon kết thúc, quá trình dịch mã có thể bị ngừng sớm hoặc tiếp tục quá dài, dẫn đến protein không hoàn chỉnh hoặc protein có cấu trúc sai. Những protein này thường không có chức năng và có thể gây hại cho tế bào.
Trong nhiều trường hợp, đột biến gen có thể dẫn đến các bệnh di truyền. Ví dụ, bệnh xơ nang là một bệnh di truyền do đột biến gen CFTR, gây ra sự tích tụ chất nhầy đặc trong phổi và các cơ quan khác. Bệnh Huntington là một bệnh thoái hóa thần kinh do đột biến gen huntingtin, gây ra sự suy giảm dần dần các tế bào thần kinh trong não.
Hình ảnh minh họa đột biến điểm, sự thay đổi một nucleotide duy nhất trong chuỗi ADN, có thể dẫn đến thay đổi codon và thay đổi amino acid trong protein.
Tuy nhiên, không phải tất cả các đột biến gen đều gây hại. Một số đột biến là trung tính, nghĩa là chúng không có tác động đáng kể đến chức năng của protein. Một số đột biến khác thậm chí có thể có lợi, giúp cơ thể thích nghi tốt hơn với môi trường. Ví dụ, một đột biến làm tăng khả năng chịu đựng lactose ở người trưởng thành đã cho phép con người tiêu thụ sữa và các sản phẩm từ sữa sau tuổi thơ, cung cấp một nguồn dinh dưỡng quan trọng.
Nhìn chung, đột Biến Gen Thường Gây Hại Cho Cơ Thể Mang đột Biến Vì chúng có thể làm sai lệch thông tin di truyền, dẫn đến rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein và gây ra các bệnh di truyền. Mặc dù một số đột biến có thể trung tính hoặc có lợi, nhưng phần lớn các đột biến đều có tác động tiêu cực đến sức khỏe và sự sống còn của cơ thể.
