1. Phenylketone Niệu (PKU) là gì?
Phenylketone Niệu, thường được viết tắt là PKU, là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến cách cơ thể chuyển hóa phenylalanine (Phe), một axit amin thiết yếu. Ở những người mắc PKU, enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH) bị thiếu hụt hoặc hoạt động không hiệu quả. Điều này dẫn đến sự tích tụ phenylalanine trong máu và não, gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, đặc biệt là chậm phát triển trí tuệ.
Sự tích tụ phenylalanin không chỉ gây ra các vấn đề về thần kinh mà còn ảnh hưởng đến quá trình sản xuất các chất dẫn truyền thần kinh quan trọng như serotonin, dopamine và norepinephrine. Việc thiếu hụt các chất này có thể dẫn đến các rối loạn tâm thần và hành vi. Do đó, việc phát hiện và điều trị sớm PKU là vô cùng quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng lâu dài.
2. Nguyên nhân gây bệnh Phenylketone Niệu (PKU)
PKU là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là một người phải thừa hưởng hai bản sao của gen bị đột biến (một từ mỗi cha mẹ) để phát triển bệnh. Nếu một người chỉ thừa hưởng một bản sao của gen bị đột biến, họ sẽ là người mang gen bệnh nhưng không mắc bệnh. Tuy nhiên, họ có thể truyền gen bệnh cho con cái của họ.
Đột biến gen PAH gây ra sự thiếu hụt hoặc giảm hoạt động của enzyme phenylalanine hydroxylase. Enzyme này có vai trò quan trọng trong việc chuyển đổi phenylalanine thành tyrosine, một axit amin khác cần thiết cho cơ thể. Khi enzyme PAH không hoạt động hiệu quả, phenylalanine không được chuyển hóa đúng cách và tích tụ trong máu.
Tỷ lệ mắc PKU khác nhau tùy theo chủng tộc và khu vực địa lý. Theo thống kê, tỷ lệ mắc bệnh trên toàn thế giới là khoảng 1 trên 10.000 đến 1 trên 20.000 trẻ sơ sinh. Một số quốc gia và vùng lãnh thổ có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn đáng kể.
3. Triệu chứng của bệnh Phenylketone Niệu (PKU)
Các triệu chứng của PKU có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, PKU có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, bao gồm:
- Chậm phát triển trí tuệ: Đây là biến chứng nghiêm trọng nhất của PKU không được điều trị.
- Co giật: Phenylalanine tích tụ trong não có thể gây ra co giật.
- Các vấn đề về hành vi: Trẻ em mắc PKU có thể gặp các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như hiếu động thái quá, bồn chồn và dễ cáu kỉnh.
- Mùi mốc: Nước tiểu, mồ hôi và hơi thở của trẻ mắc PKU có thể có mùi mốc do sự tích tụ của các chất chuyển hóa phenylalanine.
- Da và tóc nhạt màu: Phenylalanine cần thiết cho việc sản xuất melanin, sắc tố tạo màu cho da và tóc. Do đó, trẻ em mắc PKU có thể có da và tóc nhạt màu hơn.
- Phát ban da (chàm): Một số trẻ em mắc PKU phát triển phát ban da hoặc chàm.
Điều quan trọng cần lưu ý là nhiều trẻ sơ sinh mắc PKU không có triệu chứng rõ ràng khi mới sinh. Đó là lý do tại sao việc sàng lọc sơ sinh là rất quan trọng để phát hiện bệnh sớm và bắt đầu điều trị ngay lập tức.
4. Chẩn đoán Phenylketone Niệu (PKU)
Sàng lọc sơ sinh là phương pháp chính để chẩn đoán PKU. Hầu hết các quốc gia đều yêu cầu sàng lọc PKU như một phần của chương trình sàng lọc sơ sinh toàn diện. Xét nghiệm sàng lọc thường được thực hiện trong vòng 24 đến 48 giờ sau khi sinh bằng cách lấy một vài giọt máu từ gót chân của em bé.
Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy mức phenylalanine cao, một xét nghiệm máu khác sẽ được thực hiện để xác nhận chẩn đoán. Xét nghiệm này đo chính xác lượng phenylalanine trong máu.
Ngoài xét nghiệm máu, xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để xác định các đột biến gen PAH cụ thể gây ra PKU. Xét nghiệm di truyền có thể hữu ích trong việc xác định những người mang gen bệnh và cung cấp thông tin về nguy cơ truyền bệnh cho con cái của họ.
5. Điều trị Phenylketone Niệu (PKU)
Hiện tại không có cách chữa khỏi PKU, nhưng việc điều trị sớm và liên tục có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng. Điều trị chính cho PKU là chế độ ăn uống đặc biệt hạn chế phenylalanine.
Chế độ ăn kiêng PKU bao gồm:
- Hạn chế protein: Protein chứa phenylalanine, vì vậy cần hạn chế thực phẩm giàu protein như thịt, cá, trứng, sữa và các sản phẩm từ sữa.
- Bổ sung công thức đặc biệt: Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc PKU cần được cho ăn một loại công thức đặc biệt chứa ít phenylalanine và bổ sung các chất dinh dưỡng cần thiết khác.
- Ăn nhiều trái cây, rau và ngũ cốc: Những thực phẩm này thường có hàm lượng phenylalanine thấp và có thể được ăn với số lượng lớn hơn.
- Tránh chất làm ngọt nhân tạo aspartame: Aspartame chứa phenylalanine và cần được tránh.
Bảng ước tính lượng Phenylalanine, Protein và Năng lượng cần thiết theo độ tuổi:
| Tuổi | Phenylalanine (mg/kg/ngày) | Protein (g/kg/ngày) | Năng lượng (Kcal/Kg/Ngày) |
|---|---|---|---|
| 0 – 3 tháng | 58 ± 18 | 3.5 | 120 |
| 4 – 6 tháng | 40 ± 10 | 3.3 | 115 |
| 7 – 9 tháng | 32 ± 9 | 2.5 | 110 |
| 10 – 12 tháng | 30 ± 8 | 2.5 | 105 |
Ngoài chế độ ăn kiêng, một số loại thuốc có thể giúp giảm mức phenylalanine trong máu. Sapropterin (Kuvan) là một loại thuốc có thể giúp tăng cường hoạt động của enzyme PAH ở một số người mắc PKU. Pegvaliase (Palynziq) là một loại thuốc khác có thể giúp phân hủy phenylalanine trong máu.
Việc điều trị PKU cần được theo dõi chặt chẽ bởi bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng có kinh nghiệm trong việc quản lý bệnh. Việc tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn uống và điều trị theo chỉ định của bác sĩ là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng lâu dài và đảm bảo một cuộc sống khỏe mạnh cho người mắc PKU.
