Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ảnh hưởng đến sự phát triển của bé gái. Nguyên nhân chính là do mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X. Hãy cùng tìm hiểu sâu hơn về hội chứng này và những ảnh hưởng của nó.
Hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến ở phụ nữ, gây ra những rối loạn phát triển về cả tinh thần lẫn thể chất. Mặc dù phần lớn các trường hợp thai nhi mắc hội chứng này sẽ tự xảy thai, nhưng vẫn có khoảng 1 trên 4000 bé gái sinh ra mắc phải.
Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Turner rất đa dạng, nhưng phổ biến nhất là cổ ngắn, lõm, nếp gấp da dọc xuống vai, tai thấp, chân tóc thấp ở phía sau cổ, vóc dáng thấp và bàn chân, bàn tay bị sưng ngay từ khi sinh ra. Khi trưởng thành, người bệnh thường không có kinh nguyệt, không có ngực và mất khả năng sinh con. Ngoài ra, có thể xuất hiện các dị tật khác, tiểu đường, các vấn đề về thị giác và hormone tuyến giáp. Mặc dù tư duy não bộ thường bình thường, nhưng người bệnh có thể gặp khó khăn với hình ảnh không gian.
Dấu hiệu nhận biết hội chứng Turner: Vóc dáng nhỏ bé và những ảnh hưởng đến tớc nơ
Một trong những đặc điểm phổ biến nhất của hội chứng Turner là vóc dáng nhỏ bé, do gen tăng trưởng SHOX bị biến mất. Sự chậm tăng trưởng có thể bắt đầu từ khi mới sinh, và trở nên rõ ràng hơn khi trẻ được 3 tuổi. Nếu không được điều trị bằng hormone thay thế, người bệnh sẽ mất đi khả năng tăng trưởng vượt bậc ở tuổi dậy thì và tiếp tục phát triển chậm cho đến khoảng 20 tuổi. Phụ nữ mắc hội chứng Turner thường có chiều cao thấp hơn khoảng 20cm so với người bình thường. Điều này có thể ảnh hưởng đến việc lựa chọn trang phục, đặc biệt là những kiểu váy áo có Tớc Nơ xinh xắn, đòi hỏi sự cân đối về vóc dáng.
Suy buồng trứng sớm và ảnh hưởng đến khả năng sinh sản
Trên 90% những người mắc hội chứng Turner sẽ bị suy buồng trứng sớm. Đây là nguyên nhân chính khiến cho đa số người bệnh không có ngực và gặp khó khăn trong việc sinh con. Buồng trứng là nơi sản xuất trứng và hormone sinh dục, giúp phát triển các đặc điểm nữ tính như vóc dáng, vú, hành kinh và hệ xương nữ giới. Trung bình, chỉ có khoảng 1/3 các trường hợp có dấu hiệu phát triển vú, nhưng hầu như không thể hoàn thiện việc dậy thì. Chưa đến 1% người bệnh có thể có thai tự nhiên.
Hậu quả của hội chứng Turner đối với sức khỏe
Hội chứng Turner có thể gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe, bao gồm:
- Thận: Khoảng 30% người bệnh có bất thường về thận, có thể dẫn đến nhiễm trùng đường tiểu và tăng huyết áp.
- Tim: Nhiều người bị hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá thay vì 3 lá. Tăng huyết áp cũng thường xảy ra.
- Tai: Trẻ em mắc hội chứng Turner thường dễ bị viêm tai giữa, và nhiều người bị suy giảm thính giác sớm.
- Tuyến giáp: Thiểu năng tuyến giáp do miễn dịch có thể xảy ra.
Việc phát hiện và điều trị sớm các vấn đề sức khỏe liên quan đến hội chứng Turner là rất quan trọng để cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.
