Nhiễm sắc thể (NST) đóng vai trò then chốt trong di truyền học, là cấu trúc chứa đựng bộ gen quy định mọi đặc điểm của sinh vật và quá trình tổng hợp protein. Chúng tồn tại ở cả sinh vật nhân thực và sinh vật nhân sơ, đảm bảo sự kế thừa và biểu hiện của thông tin di truyền.
Walther Flemming là người đầu tiên mô tả “chromatin,” tiền thân của nhiễm sắc thể. Đến năm 1889, Wilhelm von Waldeyer chính thức đặt tên “chromosome,” thuật ngữ vẫn được sử dụng đến ngày nay.
Nhiễm sắc thể: Cấu trúc di truyền quan trọng nhất, chứa thông tin di truyền và protein cấu trúc.
Phân loại nhiễm sắc thể
Dựa vào chức năng và cấu trúc, nhiễm sắc thể được chia thành hai loại chính:
- Nhiễm sắc thể thường (Autosome): Các cặp nhiễm sắc thể này giống nhau ở cả hai giới tính, mang các gen quy định hầu hết các đặc điểm của cơ thể.
- Nhiễm sắc thể giới tính (Sex chromosome): Xác định giới tính của sinh vật trong quá trình sinh sản hữu tính. Cặp nhiễm sắc thể này có thể khác nhau giữa các cá thể đực và cái (ví dụ: XX ở nữ, XY ở nam).
Cấu trúc nhiễm sắc thể
Cấu trúc nhiễm sắc thể khác nhau ở các loài sinh vật khác nhau:
- Virus: Vật chất di truyền chỉ là DNA hoặc RNA, không có nhiễm sắc thể điển hình.
- Sinh vật nhân sơ (Prokaryote): Nhiễm sắc thể là một phân tử DNA vòng duy nhất, thường được gọi là DNA-NST để phân biệt với plasmid.
- Sinh vật nhân thực (Eukaryote): Cấu trúc phức tạp, có nhiều dạng khác nhau và thay đổi trong quá trình phân bào. Nhiễm sắc thể quan sát rõ nhất ở kỳ giữa, khi chúng co xoắn cực đại. Mỗi nhiễm sắc thể gồm hai chromatid giống hệt nhau sau quá trình nhân đôi DNA. Điểm kết nối hai chromatid được gọi là tâm động (centromere). Một số nhiễm sắc thể còn có eo thứ hai, liên quan đến quá trình tổng hợp RNA ribosom. Hình dạng nhiễm sắc thể đa dạng (hình hạt, hình móc, hình que, hình chữ V), và ở một số loài có giai đoạn ấu trùng có thể quan sát thấy nhiễm sắc thể khổng lồ.
Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể (Ultrastructure)
Cấu Trúc Hiển Vi Của Nhiễm Sắc Thể đóng vai trò quan trọng trong việc đóng gói DNA và điều hòa biểu hiện gen. Thành phần chính của nhiễm sắc thể là DNA và protein (histone và non-histone), tạo thành chất nhiễm sắc (chromatin).
Các cấp độ tổ chức của nhiễm sắc thể:
- Nucleosome: Đơn vị cơ bản của chromatin. Một đoạn DNA gồm khoảng 146 cặp base quấn quanh một lõi protein gồm 8 phân tử histone (2 mỗi loại H2A, H2B, H3, H4).
- Sợi nhiễm sắc (Chromatin fiber): Các nucleosome liên kết với nhau thông qua DNA liên kết và histone H1, tạo thành sợi cơ bản có đường kính khoảng 11nm. Chuỗi này được gọi là chuỗi polinucleosome.
- Sợi 30nm (30nm fiber): Sợi cơ bản cuộn xoắn lại tạo thành sợi nhiễm sắc có đường kính khoảng 30nm. Cấu trúc này được ổn định bởi histone H1 và các protein khác.
- Sợi siêu xoắn (Supercoil): Sợi 30nm tiếp tục xoắn lại tạo thành cấu trúc siêu xoắn có đường kính khoảng 300nm.
- Chromatid: Các sợi siêu xoắn tiếp tục cuộn xoắn và gấp nếp, tạo thành chromatid có đường kính khoảng 700nm.
Nhờ cấu trúc xoắn cuộn phức tạp này, DNA có thể được đóng gói gọn gàng trong nhân tế bào. Sự thay đổi mức độ cuộn xoắn của nhiễm sắc thể cũng ảnh hưởng đến khả năng tiếp cận của các enzyme và protein điều hòa, từ đó kiểm soát sự biểu hiện của gen.
Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể: Sự tổ chức phức tạp từ DNA, nucleosome, sợi nhiễm sắc, đến chromatid hoàn chỉnh.
Chức năng của nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể đóng vai trò then chốt trong:
- Lưu trữ thông tin di truyền: Gen nằm trên nhiễm sắc thể và được di truyền cùng nhau.
- Bảo quản thông tin di truyền: Cơ chế nhân đôi, phân ly, tổ hợp trong quá trình phân bào đảm bảo thông tin di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
- Điều hòa hoạt động gen: Sự cuộn xoắn và tháo xoắn của nhiễm sắc thể cho phép hoặc hạn chế sự tiếp cận của các yếu tố phiên mã đến DNA, từ đó điều chỉnh biểu hiện gen.
Đột biến nhiễm sắc thể có thể dẫn đến nhiều bệnh lý di truyền, gây ra dị tật bẩm sinh và ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ thể.
Nhiễm sắc thể: Đóng vai trò then chốt trong di truyền, lưu trữ và truyền đạt thông tin di truyền.
Các bệnh do đột biến nhiễm sắc thể
Một số hội chứng phổ biến do đột biến nhiễm sắc thể bao gồm:
- Hội chứng Patau (Trisomy 13): Do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Trẻ mắc hội chứng này thường có nhiều dị tật bẩm sinh nghiêm trọng về não, tim, và các cơ quan khác.
Trẻ mắc hội chứng Patau: Khuôn mặt dị dạng do thừa nhiễm sắc thể số 13.
- Hội chứng Down (Trisomy 21): Do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng này gây ra thiểu năng trí tuệ, các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, và các vấn đề sức khỏe khác.
Trẻ mắc bệnh Down: Chậm phát triển trí tuệ và các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng.
- Hội chứng siêu nữ (Triple X syndrome): Nữ giới có ba nhiễm sắc thể X (XXX). Hội chứng này có thể gây ra các vấn đề về học tập, ngôn ngữ và phát triển vận động.
Để phòng ngừa các đột biến nhiễm sắc thể, cần tránh các tác nhân gây hại như bức xạ, hóa chất độc hại, và thực hiện sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể. Hiểu rõ về cấu trúc và chức năng của nhiễm sắc thể là rất quan trọng trong di truyền học và y học.
