Trong di truyền học quần thể, việc xác định tần số alen là một bước quan trọng để hiểu rõ cấu trúc di truyền và sự tiến hóa của quần thể. Bài viết này sẽ trình bày chi tiết các Công Thức Tính Tần Số Alen, thành phần kiểu gen trong các quần thể khác nhau, cùng với các ví dụ minh họa để bạn đọc dễ dàng nắm bắt.
I. Công Thức Tính Tần Số Alen Cơ Bản
Giả sử trong một quần thể, một gen có hai alen là A và a. Tần số các kiểu gen AA, Aa và aa lần lượt là x, y và z. Ta có phương trình sau:
xAA + yAa + zaa = 1
Để tính tần số alen A (fA) và alen a (fa), ta sử dụng các công thức sau:
fA = (2x + y) / (2(x + y + z))
fa = (2z + y) / (2(x + y + z)) = 1 – fA
Công thức này dựa trên nguyên tắc mỗi cá thể AA có 2 alen A, mỗi cá thể Aa có 1 alen A và tổng số alen trong quần thể là 2 lần tổng số cá thể.
II. Thành Phần Kiểu Gen Trong Quần Thể Nội Phối (Tự Thụ Phấn, Tự Phối)
Xét một quần thể ban đầu có 100% kiểu gen Aa. Sau n thế hệ tự phối, tỉ lệ các kiểu gen sẽ thay đổi như sau:
- Tỉ lệ kiểu gen dị hợp (Aa): 1/2n
- Tỉ lệ kiểu gen đồng hợp (AA và aa): (1 – 1/2n) / 2
Lưu ý: Nếu quần thể ban đầu có thành phần kiểu gen là xAA + yAa + zaa = 1, thì sau n thế hệ tự phối, tỉ lệ kiểu gen sẽ là:
- Aa = y / 2n
- AA = x + (1 – 1/2n) / 2 * y
- aa = z + (1 – 1/2n) / 2 * y
III. Thành Phần Kiểu Gen Trong Quần Thể Ngẫu Phối (Giao Phấn, Giao Phối Tự Do)
Trong quần thể ngẫu phối, thành phần kiểu gen tuân theo định luật Hardy-Weinberg. Nếu p là tần số alen A và q là tần số alen a, thì:
pA = x + y/2
qa = z + y/2
Định luật Hardy-Weinberg phát biểu rằng, khi xảy ra ngẫu phối, quần thể sẽ đạt trạng thái cân bằng di truyền với thành phần kiểu gen như sau:
p2AA + 2pqAa + q2aa = 1
Quần thể ở trạng thái cân bằng khi và chỉ khi: p + q = 1
Kiểm tra sự cân bằng của quần thể:
- Nếu p2 * q2 = (2pq/2)2: Quần thể cân bằng.
- Nếu p2 * q2 ≠ (2pq/2)2: Quần thể không cân bằng.
Tính cân bằng của quần thể khi gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính:
Nếu gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X (vùng không tương đồng), tần số kiểu gen ở giới cái (XX) tuân theo định luật Hardy-Weinberg: p2 + 2pq + q2 = 1. Ở giới đực (XY), tần số kiểu gen là p + q = 1. Vì tỉ lệ đực : cái là 1:1, nên trong toàn bộ quần thể, công thức tính kiểu gen là:
- 5p2 + pq + 0.5q2 + 0.5p + 0.5q = 1
IV. Công Thức Xác Định Số Kiểu Gen Trong Quần Thể
Xét trên các cặp nhiễm sắc thể thường:
- Một gen có r alen: Số kiểu gen = r(r+1)/2
- n gen khác nhau, phân li độc lập, mỗi gen có r alen: Số kiểu gen = (r(r+1)/2)n
- n gen khác nhau, phân li độc lập, số alen khác nhau (r0, r1, …, rn): Số kiểu gen = (r0(r0+1)/2) (r1(r1+1)/2) … * (rn(rn+1)/2)
- n gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể, mỗi gen có r alen: Số kiểu gen = rn(rn+1)/2
Xét cặp nhiễm sắc thể giới tính XX và XY:
- Một gen có r alen nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X: Số kiểu gen = r(r+1)/2 + r = r(r+3)/2
- Một gen có r alen nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính Y: Số kiểu gen = r
- Một gen có r alen nằm trên vùng tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính: Số kiểu gen = r(r+1)/2 + r2
Ví dụ:
Quần thể người có 4 nhóm máu (A, B, AB, O) do 3 alen quy định (IA, IB, IO). Số kiểu gen quy định nhóm máu là: 3(3+1)/2 = 6. Các kiểu gen này là: IOIO, IBIB, IBIO, IAIA, IAIO, IAIB.
Thông qua việc nắm vững các công thức và nguyên tắc trên, bạn có thể dễ dàng tính toán tần số alen và thành phần kiểu gen trong các quần thể khác nhau, từ đó hiểu sâu hơn về cấu trúc di truyền và quá trình tiến hóa.
